你缺少这种酶吗？

你知道有这么一类疾病吗？由于缺乏某种酶，患者可表现为外生殖器畸形、高雄激素血症、高孕酮血症、代谢综合征等，并可进一步导致不孕不育。

今天要为大家介绍的就是21-羟化酶缺陷症( 21-OHD)，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是先天性肾上腺皮质增生症（CAH)中最常见的病因( 90% -95% ) ，21-OHD可导致孕酮、17α-羟孕酮、脱氢表雄酮和睾酮水平升高，引起高雄激素血症，进而损害女性和男性的生育能力。

导致21-OHD患者生育障碍的原因如下：

1.高雄激素血症和高孕酮血症

性激素在受孕和维持妊娠中起重要作用。性激素水平控制不佳的 21-OHD 患者可通过反馈改变促性腺激素释放激素脉冲的节律和振幅，并影响子宫内膜发育和受精卵着床。

高雄激素可导致女性排卵障碍，还可引起子宫内膜改变，并影响胚胎着床。孕酮升高可干扰女性排卵周期，导致闭经，还可抑制子宫内膜增厚、胚胎着床和精子迁移，最终导致不孕。

2.生殖道畸形和功能障碍

由于该病易导致生殖道畸形，许多女性患者接受过手术治疗，如阴蒂缩小术、阴道成形术、或阴唇重建术。术后相关生殖道症状所致性生活不满意也可能导致生育率较低。

3.代谢综合征

21-OHD 患者发生代谢综合征及相关代谢异常发病率较高，可能进一步影响妊娠和生育。

4.心理因素

据调查，女性患者可表现为性欲下降和组建家庭的愿望降低。

此外， 21-OHD对男性生育力也有一定影响，一项调查发现，与健康对照者相比，21-OHD 男性患者生育后代的比例明显降低( 34%比7% ) 。

发布于：吉林省